Essentiel Trombocytose ( ET )
Beskrivelse
Essentiel trombocytose ( ET ) betyder " for mange blodplader ".
ET er en kronisk lidelse i knoglemarven. Man kender ikke årsagen til denne sygdom, men den ligger i de tidlige moderceller til blodproduktionen ( som polycytæmia vera).
Hos nogle patienter findes forandringen i kromosomerne og hos ca. halvdelen er det en fejl i enzymet Janus kinase 2, hvor der er opstået en erhvervet såkaldt mutation ( JAK2V617F- mutationen ). Ofte findes der også en svag forhøjelse af hvide blodlegemer og måske også blodmangel.
Der diagnosticeres mellem 50 - 150 nye tilfælde om året.
Diagnose
Ofte erkendes sygdommen ved et tilfælde i anden sammenhæng. Diagnosen stilles ved blodprøve og knoglemarvsprøve, der så fastslår celleforandringrne. Der foretages også en undersøgelse af miltens størrelse med ultralydskanning. Røntgenundersøgelse af lungerne foretages også hos alle patienter.
Symptomer
Ofte har patienterne ingen symptomer og sygdommen opdages tilfældigt i forbindelse med rutineundersøgelse eller undersøgelse for anden sygdom. Symptomer omfatter i mange tilfælde en særlig rødmen og svien i fingre og tæer. Som ved PV er der en øget risiko for varige følgevirkninger på grund af de al for mange blodplader. Der er også en øget risiko for blødninger, hvis blodpladetallet er særlig højt. Efter mange år kan der dannes bindevæv i knoglemarven. Risiko for blodpropper eller symptomer på iltmangel i livsvigtige organer forøges med alderen og overvægt.
Behandling
Der gives som regel hjertemagnyl. Efter en vurdering af blodpladetallet kan der behandles med medicin, der nedsætter produktionen af blodpladerne. Der findes flere typer medicin og det bestemmes individuelt, hvilken der egner sig bedst, ud fra patienten og de forskellige typers bivirkninger.
okt 2010